宁波肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 考虑寻找更精准靶向或免疫治疗方案，希望获得全面基因信息的您。
- 治疗后希望评估疗效，或监测复发风险，进行微小残留病灶(MRD)监测的您。
- 有明确的癌症家族史，希望了解自身遗传风险，为健康规划提供依据的您。
- 已尝试过常规检测但结果不明确，希望借助更全面的测序技术寻找线索的您。
- 在宁波就医，被医生建议进行更深入的基因分析以指导个体化方案的您。
- 希望了解同源重组修复缺陷(HRD)状态，评估PARP抑制剂潜在获益的您。
这个检测能查出什么？
这项检测好比为您的肿瘤组织进行一次全面的‘基因地图测绘’。它能一次性检测近2万个基因的全部外显子区域，核心目标是发现与肿瘤相关的基因改变。具体来说，它可以找出基因的点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合，这些都是可能影响肿瘤生长或治疗反应的关键线索。同时，它还能分析如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫相关指标，以及同源重组修复缺陷(HRD)状态，这些信息有助于评估免疫治疗或特定靶向药（如PARP抑制剂）的潜在效果。此外，检测也会分析胚系（遗传自父母）的突变，这对了解家族遗传风险有重要意义。需要了解的是，检测主要在已知的基因编码区进行，对于非编码区或某些未知的基因改变可能无法覆盖。
检测过程麻烦吗？
检测所需样本是您的肿瘤组织或其衍生物，有多种选择：石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。您无需空腹。具体使用哪种样本，通常由您的主治医生根据情况决定。采样过程即是您之前接受诊断性穿刺或手术时获取组织的步骤，无需额外操作。如果您的组织标本保存在宁波的医院病理科，通常可由机构协调取样；部分情况下也支持您或家人协助邮寄合格的样本。整个过程对您来说是便捷的，核心是确保组织样本合格可用。
结果准确吗？安全吗？
检测采用新一代测序(NGS)技术，具有较高的准确性。实验室流程遵循严格的质控标准，以确保结果可靠。检测报告会提供明确的基因变异信息及相关的解读。然而，任何技术都有其适用范围，阴性结果不代表绝对排除所有风险，它意味着在本次检测覆盖的范围内未发现报告所列的特定变异。结果需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。如果发现意义不明确的基因变异，或存在高度怀疑但未检出的情况，专业人士可能会建议进行其他补充检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是不是就是看看有没有遗传给下一代的风险？
- 这不完全是。该检测的核心是分析肿瘤组织中的体细胞突变（后天获得），用于评估肿瘤本身的特点。虽然也包含对少数胚系（可遗传）突变的提示，但它的主要目的并非全面的遗传风险评估，若有此方面深度需求，建议考虑专门的遗传性肿瘤基因检测。
- 报告怎么给到我？是电子版还是纸质的？
- 我们会提供完整的纸质版报告和电子版报告。纸质报告会邮寄给您或您指定的地址，电子版报告（如PDF）可以通过安全的在线方式发送给您，方便您随时查阅和分享给医生。
- 如果我交了钱，最后因为样本问题做不出来，钱能退吗？
- 这取决于具体的服务协议。通常，如果因为样本质量不合格（如组织量不足、降解严重等）导致检测无法进行，机构可能会退还部分或全部费用，但可能会扣除已发生的样本处理等成本。在检测前，请务必与顾问详细确认合同中的退款条款，明确责任界定，以保障您的权益。
- 这个检测和医院病理科做的免疫组化有什么区别？
- 这是两种不同层面的检测。免疫组化主要在蛋白质水平检测少数几个特定标志物（如HER2、PD-L1）。而本检测是在DNA水平，一次性对数万个基因进行“全景扫描”，信息量更大、更底层，能发现免疫组化无法检测到的基因突变、融合、TMB等，指导更多种类的靶向和免疫药物。
- 如果我对报告有疑问，可以找谁解读？
- 您拿到报告后，我们提供专业的报告解读服务。您可以通过预约，由我们的遗传咨询师或相关专业人员为您解答报告中的专业术语和数据含义。
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，目前不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、合格，这是检测成功的基础。
- 检测前请确认样本类型，不同样本（如新鲜组织与石蜡切片）的预处理要求不同。
- 整个检测周期约为15个工作日，从实验室收到合格样本开始计算。
- 收到报告后，建议在专业人士指导下解读，以便准确理解其与您健康状况的关联。
- 若选择邮寄样本，请使用提供的专用采样包，并尽快寄出以保证样本质量。
- 检测结果包含个人信息，请注意妥善保管报告。
- 此检测主要用于提供参考信息，不能替代必要的临床诊疗和医生的专业判断。
用户评价 (7条，均分4.9)
在万核做的肿瘤组织全外显子测序，和其他几家机构比，感觉最深的就是他们解读报告特别清楚。之前某家的报告一大堆术语看不懂，问客服也讲不明白。万核的分析师电话沟通了快半小时，把用药建议和突变点位讲得明明白白，还能关联到最新的临床试验，确实挺用心的。虽然出结果时间差不多，但这份能读懂的报告才对得起花的钱。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因检测的价值最终体现在临床可理解的解读上，因此配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。我们会继续优化服务，为您的健康管理提供更精准的支持。
检测结果很有价值，帮我找到了可用的靶向药。不过报告里有些专业术语和数据库缩写，即使咨询师解释了，自己看的时候还是容易忘。建议能附一份简单的术语对照表电子版，或者做个常见Q&A小贴士。
机构回复
感谢您的实用建议。我们将在后续服务中，随报告附赠一份电子版的《报告阅读指南与常见术语解释》，帮助您更好地理解和留存关键信息。希望能提升您的使用体验。
客服全程跟进很主动，但出报告的时间比最初告知的晚了三五天，等待期间比较焦急，催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况，但希望时间预估能更准确一些，或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要，我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制，力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
检测本身很满意，找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了，毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高，也能理解。希望以后技术进步或采购量大了，价格能再降降，惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力，也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本，目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒，客服解释得很清楚，连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件，不用自己跑。报告出来得也挺快，手机上就能查，看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦，对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程，提供清晰的指引与便捷的物流服务，确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力，后续如有任何解读或医疗需求，我们的团队将持续为您提供专业支持。
我比较在意电子报告的安全，怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码，而且72小时就失效了，想看需要重新申请。虽然有点麻烦，但安全啊！而且报告还可以设置打开密码，双重保险。
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感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制，正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码，多重防护确保报告仅您本人可查阅。
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